ATTR entsteht, wenn das Protein Transthyretin (TTR), das in der Leber gebildet wird und Vitamin A und Schilddrüsenhormone durch den Körper transportiert, abgebaut wird. Wir alle haben TTR, aber bei manchen Menschen „beginnt dieses völlig normale Protein zu zerfallen und Klumpen zu bilden, die sich in verschiedenen Teilen des Körpers ablagern – aus einigen Gründen, die wir verstehen, und vielen, die wir nicht verstehen“, sagt Prem Soman, MD, PhDder Direktor des Zentrums für Herz-Amyloidose und des Richard S. Caligiuri-Stiftungslehrstuhls für Amyloidose und Herzinsuffizienz an der University of Pittsburgh School of Medicine und dem UPMC.
Diese Ablagerungen (Amyloid genannt) können Organe schädigen, typischerweise das Herz (ATTR-CM für Kardiomyopathie genannt), das periphere Nervensystem (ATTR-PN für periphere Neuropathie genannt) und einige Bänder und Sehnen. ATTR kann mit zunehmendem Alter völlig aus heiterem Himmel auftreten, aber erblich bedingtes ATTR tritt in Familien aufgrund einer vererbten Genmutation auf, sagt Dr. Soman.
Deshalb ist es wichtig, dass Sie Ihren Verwandten Bescheid sagen, wenn Sie herausfinden, dass Sie die genetische Version von ATTR haben. So schwer es auch sein mag, die Neuigkeit zu überbringen, es könnte Ihren Familienmitgliedern helfen, früher genetische Tests zu machen, die ihnen helfen könnten, die Krankheit im frühesten Stadium zu erkennen.
So führen Sie dieses schwierige, aber notwendige Gespräch.
Erstens: Wissen Sie, dass Sie das Richtige tun
ATTR kann sogar von Ärzten übersehen werden, da viele von ihnen es nicht sofort vermuten. „Die Herzform tritt normalerweise später im Leben auf, daher denken ihre Ärzte bei jüngeren Patienten möglicherweise nicht daran, dass es einer der möglichen Gründe für die Symptome ist“, sagt Cheng. Dies führt zu einer längeren Verzögerung bei der Diagnose und Behandlung, wodurch die Krankheit weiter fortschreiten kann, bevor sie erkannt wird.
„Wenn man die Krankheit frühzeitig erkennt und eingreifen und Organschäden begrenzen kann, dann haben die Menschen eine bessere Lebensqualität und leben länger“, sagt John L. Berk, MDaußerordentlicher Professor für Medizin an der Chobanian and Avedisian School of Medicine der Boston University und stellvertretender Direktor des Amyloidose-Zentrums am Boston Medical Center.
Auch wenn es vielleicht nicht gerade angenehm ist, die Nachricht von Ihrem genetischen Test und Ihrer Diagnose mitzuteilen, lohnt es sich dennoch. „Wenn Sie nicht wissen (dass Sie ein Risiko für ATTR haben), erkennen Sie das Kribbeln, Brennen oder Taubheitsgefühl in Ihren Zehen wahrscheinlich nicht als ein Signal, das Sie nicht ignorieren sollten“, sagt er.
Sprechen Sie mit allen Ihren Verwandten ersten Grades
Sprechen Sie zum richtigen Zeitpunkt mit allen Ihren unmittelbaren Verwandten über Ihre Diagnose, rät Cheng – Ihren Eltern, Geschwistern und Kindern (mehr dazu weiter unten).
Seien Sie direkt, aber einfühlsam
Wie und wann Sie Ihre Diagnose genau ansprechen, hängt von Ihrer persönlichen Situation und Ihren Vorlieben ab. Es ist jedoch kein Gespräch, das Sie spontan führen möchten – beispielsweise, wenn Ihr erwachsenes Kind zur Arbeit pendelt. Überlegen Sie sich genau, in welchem Rahmen Sie das Gespräch am besten führen und welche Sprache Sie verwenden möchten.
Sagen Sie ihnen zunächst, dass Sie eine genetische Variation in sich tragen, die sie betreffen könnte. Fragen Sie sie dann, ob sie weitere Informationen wünschen, empfiehlt Berk. So haben sie die Möglichkeit, höflich abzulehnen, wenn sie noch nicht bereit sind. Wenn sie nein sagen und Ihr Verhältnis zu dem Familienmitglied es zulässt, könnten Sie einen sanften Anstoß in Erwägung ziehen, etwa: „Informiert zu sein, befähigt Menschen, die Krankheit im frühesten Stadium zu erkennen und zu bekämpfen“, fügt er hinzu.
Wenn sie bereit sind, mehr zu erfahren, versichern Sie ihnen, dass dieses Wissen hilfreich sein wird, da es Möglichkeiten zur Überwachung und Behandlung eröffnet, falls Symptome auftreten. „Niemand von uns hört gerne, dass wir möglicherweise Genmutationen in uns tragen, die ein erhebliches Risiko bergen, aber ich denke, die meisten Menschen möchten die Kontrolle über ihre eigenen Informationen haben“, bemerkt Cheng.
Ermutigen Sie sie, einen genetischen Test durchführen zu lassen
Wenn Sie mit erwachsenen Familienmitgliedern sprechen – zum Beispiel mit Ihren Geschwistern –, besteht der nächste Schritt darin, sie zu ermutigen, sich einem Gentest zu unterziehen, um festzustellen, ob sie ebenfalls eine Genvariante für ATTR in sich tragen. Wenn Sie kleine Kinder haben, empfehlen Experten im Allgemeinen, zu warten, bis sie „alt genug sind, um die Auswirkungen eines positiven Ergebnisses vollständig zu verstehen und damit umzugehen“, sagt Berk.
Je näher Ihre Verwandten dem Alter kommen, in dem Sie waren, als Ihre Symptome begannen, desto wichtiger ist es für sie, sich untersuchen zu lassen. Auf diese Weise weiß ihr Arzt, ob sie auf Symptome überwacht werden müssen.
Auch Ihre Verwandten sollten über genetische Tests nachdenken, wenn sie Kinder haben möchten. „Es besteht die Möglichkeit, Embryonen auszuwählen und genetische Präimplantationstests durchzuführen, um Embryonen auszuwählen, die die Mutation nicht tragen“, sagt Berk.
Obwohl sich nicht jeder mit dieser Entscheidung wohlfühlt, finden es manche Eltern „wirklich bedeutsam, dass sie ihre Kinder so beruhigt haben, dass sie nicht mit der Krankheit und möglichen lebenslangen Behandlungen konfrontiert werden.“
Ermutigen Sie sie, mit ihrer Pflege Schritt zu halten
Nicht jeder Träger einer Mutation entwickelt ATTR – und das ist eine wichtige und hoffnungsvolle Erinnerung, die man mit Familienmitgliedern teilen sollte. „Ihre erste Reaktion ist (oft): ‚Ich bin verloren‘“, sagt Berk. Forscher wissen noch nicht, warum manche Menschen krank werden und andere nicht, aber derzeit gibt es keine Möglichkeit vorherzusagen, wer Symptome entwickeln wird und wer nicht.
Manchmal sind Menschen versucht, auf genetische Tests oder weitere Untersuchungen zu verzichten, weil sie nicht glauben, dass ihnen das passieren wird, sagt Berk. Aber es ist wichtig, mit einem mitfühlenden Arzt zusammenzuarbeiten, der sich die Zeit nimmt, zu erklären, wie die Krankheit und die Behandlungen wirken“, sagt er. „Ich denke, das stärkt die Patienten in gewisser Weise“, sagt er. „Es erhöht ihr Engagement und ihre Compliance mit den Behandlungen.“
Lassen Sie sie wissen, dass ihre Ärzte sie auf Symptome überwachen können
Da Menschen mit einem positiven ATTR-Test nicht immer die Krankheit entwickeln, kann es sein, dass Ihre Verwandten nie Symptome oder Komplikationen entwickeln. In diesem Fall können Sie sie daran erinnern, dass ihre Ärzte nichts weiter als eine genetische Sequenzierung durchführen werden, wenn keine Symptome auftreten, sagt Cheng.
Wenn weiterhin Kurzatmigkeit, Herzrhythmusstörungen, Sehnen- oder Bänderprobleme oder andere ATTR-Symptome auftreten, „sollte der Arzt immer überlegen: ‚Könnte ATTR hier eine Rolle spielen?‘ und die entsprechenden Vorsorgeuntersuchungen durchführen“, fügt er hinzu.
Wie und wann auch immer Sie sich entscheiden, die Neuigkeiten mitzuteilen, Ihr Ziel sollte es sein, Ihren Angehörigen Mut zu machen. Erinnern Sie sie daran, dass Sie darüber sprechen, weil Sie sich um sie sorgen und möchten, dass sie fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können. Sie sind Familie – und Sie stecken da gemeinsam durch.
Das Fazit
Es kann schwierig sein, mit Ihrer Familie über die erbliche ATTR-Amyloidose zu sprechen, aber es ermöglicht Ihren Angehörigen, fundierte Schritte zum Schutz ihrer Gesundheit zu unternehmen. Wenn Sie Ihre Diagnose mitteilen, können Familienmitglieder genetische Tests und eine frühzeitige Überwachung durchführen lassen, wodurch die Diagnose und ggf. Behandlung beschleunigt werden. Je früher Ihre Angehörigen wissen, dass sie möglicherweise an ATTR-Amyloidose leiden, desto besser sind ihre Chancen, mögliche gesundheitliche Probleme in den Griff zu bekommen.
